Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Zespół męża na emeryturze

17 listopada 2006, 17:58

Zespół męża na emeryturze — brzmi dziwnie, ale problem z małżonkiem, który nagle pojawia się w domu i dezorganizuje utrwalony latami plan dnia, jest udziałem niemal 60% starszych Japonek. To właśnie w Kraju Kwitnącej Wiśni po raz pierwszy opisano przypadki śmierci z przepracowania (karoshi), dlatego też często mówi się, że Japończcy są poślubieni swojej pracy, a nie kobiecie. Po przejściu na emeryturę zaczynają niekorzystnie wpływać, przez samą swoją obecność, na zdrowie żon.


© David Balllicencja: Creative Commons

Miłość czy geny?

15 września 2008, 07:59

Wybierając partnera, ludzie często podświadomie kierują się nosem - wiadomo o tym od dawna. Okazuje się jednak, że proces ten wygląda zadziwiająco odmiennie u przedstawicieli różnych grup etnicznych.


Pierwszy użyteczny laser z germanu

5 lutego 2010, 13:20

Naukowcy z MIT-u zaprezentowali pierwszy laser z germanu, który generuje fale światła o długości przydatnej w komunikacji. To jednocześnie pierwszy laser germanowy działający w temperaturze pokojowej.


Wiedzą, jak zbadać molibdenit

22 kwietnia 2013, 16:41

Disiarczek molibdenu (MoS2), występujący często w postaci molibdenitu to, jak niejednokrotnie informowaliśmy, niezwykle obiecujący materiał. Ma wiele właściwościo podobnych do grafenu, a że, w przeciwieństwie do niego, posiada przerwę energetyczną, może być bez większych przeszkód używany w elektronice.


Wiadomo, jak oddycha E. coli

27 kwietnia 2016, 09:46

Międzynarodowy zespół naukowy pracujący pod kierunkiem specjalistów z Moskiewskiego Uniwersytetu Państwowego im. Łomonosowa, odkrył, który enzym jest odpowiedzialny za oddychanie u Escherichii coli. Dotychczas nie było wiadomo, w jaki sposób E. coli jest w stanie przetrwać w ludzkim organizmie


Implant ostrzeże przed rozwijającym się nowotworem

19 kwietnia 2018, 15:07

Nowotwory to jedna z głównych przyczyn zgonów w krajach uprzemysłowionych. Wiele z nich potrafimy leczyć lub kontrolować, ale mimo to wciąż umiera na nie duża liczba ludzi. Przyczyną jest zbyt późna diagnoza


Ultraszybkie połączenie XFEL-NCBJ coraz bliżej

25 czerwca 2019, 15:04

European XFEL i Narodowe Centrum Badań Jądrowych (NCBJ) w Otwocku-Świerku pod Warszawą zamierzają ustanowić pierwsze ultraszybkie połączenie komputerowe Niemiec i Polski. Celem przedsięwzięcia jest wykorzystanie Centrum Superkomputerowego CIŚ w NCBJ do przetwarzania i analizy danych generowanych w European XFEL.


CERN donosi o zaobserwowaniu rzadkiego rozpadu bozonu Higgsa

5 sierpnia 2020, 04:14

CERN informuje, że eksperymenty ATLAS i CMS zdobyły pierwsze dowody wskazujące, że bozon Higgsa rozpada się na dwa miony. Mion to cięższa kopia elektronu, jednej z podstawowych cząstek, z których zbudowany jest cała materia. O ile jednak elektrony są cząstkami pierwszej generacji, to miony należą do generacji drugiej


Słynny polski szczyt jest wyższy niż przez lata sądziliśmy

26 sierpnia 2021, 14:52

Jedna z najbardziej znanych polskich gór, Szczeliniec Wielki w Górach Stołowych, jest wyższa niż przez lata twierdzono. Pracownicy Instytutu Geodezji i Geoinformatyki Uniwersytetu Przyrodniczego we Wrocławiu wykonali pomiary szczytu, które wykazały, że podawana w podręcznikach wysokość 919 m n.p.m. jest błędna. Szczeliniec jest o 3 metry wyższy.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy